De dos a 26 aumentaron las enfermedades metabólicas que mide el Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada, a través de un examen de sangre al recién nacido. Antes sólo se detectaba el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria (trastorno metabólico hereditario (PKU), pero con este aumento se pretende advertir de  otras enfermedades y trastornos indetectables al nacer y que pueden causar secuelas graves sino se tratan a tiempo.

Los laboratorios del HGGB y los capitalinos del hospital San Juan de Dios y el INTA son los tres del país autorizados para procesar estas muestras. Nuestro Hospital cubre la macrozona desde Ñuble a Chiloé. “Es un tremendo avance en la Salud Pública porque permite, por primera vez, detectar estas patologías, cambiando completamente el pronóstico que teníamos años atrás”, recalcó el director del Guillermo Grant, Claudio Baeza.

El médico Juan Vásquez, a cargo del área de laboratorio PKU, donde se procesan las muestras que envían desde 

Neonatología, dijo que este programa es un cambio de paradigma. “Partimos el 1 de septiembre con el aumento a cuatro patologías en forma parcial y el 17 de este mes, lo ampliamos a las 26. A su vez, nos corresponde analizar muestras de otros 11 hospitales (...) esto es un hito porque en Latinoamérica somos el primer país que hace esto y nos pone al nivel de países del primer mundo”, manifestó. 

En 2024, en el laboratorio PKU analizó cerca de 3 mil muestras mensuales. Este año se proyectan entre 2 mil y 2.500, lo que se asocia a la baja de la natalidad en nuestro país, según explicó el Dr. Vásquez. Sin embargo, dijo “aumentaron las muestras por cada paciente. Con estos análisis podemos prevenir secuelas neurológicas, problemas de aprendizajes e incluso la muerte” explicó el profesional. La muestra de sangre se extrae del talón de los neonatos a las 48 horas de vida y los resultados están disponibles en una semana. 

Para el 2026, el laboratorio PKU recibirá un sofisticado equipamiento que permitirá dar mayor celeridad y productividad al proceso de análisis de pesquisa.