Según la pediatra y genetista del Servicio de Neonatología HGGB, Dra. María Lucía Vega, los defectos o malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de muerte en neonatos detrás de secuelas causadas por prematurez. “Corresponden a un grupo de patologías que pueden comprometer a un órgano o ser multisistémicas y afectan al 3% de los recién nacidos en Chile, que pueden presentar alguna de estas alteraciones”. 

La profesional comentó que, en este hospital, se realiza pesquisa y diagnóstico de malformaciones congénitas “de manera antenatal” que las efectúan los obstetras a través de diagnósticos no invasivos como ecografías o invasivos, con muestras de líquido amniótico. “Por eso se recomienda que todas las mujeres tienen que tener una ecografía a las 12 semanas porque se puede ver si hay ausencia del hueso nasal, aumento de la translucencia nucal y ese es un signo que orienta por ejemplo el síndrome de Down, el que también es una malformación” confirmó la genetista. 

La doctora Vega identifica entre malformaciones aisladas o estar dentro de un síndrome genético. Luego de hacer este estudio con ecografía y punción de líquido amniótico, en el Laboratorio de Citogenética se realizan análisis más exhaustivos. “Sospechada la malformación, se les avisa a los neonatólogos y al momento de nacer se hace el examen físico para ver si la malformación es aislada o está dentro de un síndrome genético. Esto es súper importante para darle

a los padres un consejo genético para un nuevo embarazo y para hacer seguimiento al paciente”. 

Otros ejemplos de malformaciones son neonatos fisurados que deben ser vistos por médicos genetistas. “El 50% de los niños fisurados presentan una fisura aislada, es decir no tienen riesgo de recurrencia y el otro 50% está asociado a síndrome genético de la familia”. 

La facultativa detalló que hay algunas malformaciones prevenibles, por ejemplo, usando ácido fólico “lo que ha sido trascendental para disminuir los defectos de tubo neural. Antiguamente, era muy frecuente afecciones que generaban meningitis por escasez de ácido fólico en la población, pero hoy en día como están fortificadas las harinas, eso ha disminuido. También existen otras malformaciones que aparecen sin causa aparente y no pueden prevenirse”. 

Finalmente, las malformaciones más prevalentes en este hospital, estudiadas entre el 2022 y 2024, evidenciaron que en un 3,24% de RN, las más frecuentes fueron: malformaciones cardíacas. Segundo, de labio palatino. Tercero, de extremidades y, cuarto, las de origen genitourinarios. “Un 39% de estos casos, eran polimalformados, es decir podían presentar fisura de labio y alguna cardiopatía. No obstante, a todos les realizamos estudios físicos y de síndrome genético, a través de cariograma.