El 27 de febrero pasado, el Ministerio de Salud inició la implementación del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (Repof), basado en el listado de enfermedades de Orphanet, una iniciativa europea que aglutina información oficial sobre las también llamadas enfermedades raras o huérfanas. El lanzamiento de la iniciativa fue un día antes de la efeméride de las enfermedades poco frecuentes fijada el día 28 del mismo mes. 

Este registro requiere consentimiento informado del paciente y debe ser realizado por el médico tratante, quien debe solicitar -previamente- su habilitación en la plataforma. 

Según el Dr. Mervin Piñones, inmunólogo infantil de nuestro hospital, “en los últimos años, el Guillermo Grant Benavente ha realizado importantes esfuerzos para fortalecer la atención de pacientes con Epof, mejorando el acceso a estudios diagnósticos especializados —incluyendo pruebas genéticas—, desarrollando iniciativas de trabajo multidisciplinario y avanzando en la disponibilidad de algunas terapias dirigidas”, describió.  

En este contexto el especialista afirmó que, “la implementación del Repof permitirá -por primera vez- contar con datos epidemiológicos nacionales, fundamentales para mejorar la planificación sanitaria y fortalecer las políticas públicas”.

Por tal razón, agregó el doctor, “se invita a los médicos tratantes del hospital a solicitar su habilitación como usuario en la plataforma Repof, mediante el enlace o código QR disponible, con el fin de facilitar el registro de pacientes y contribuir al desarrollo de este primer registro nacional” porque, a su juicio, “es fundamental seguir fortaleciendo los servicios involucrados, promoviendo la formación de subespecialistas, consolidando equipos multidisciplinarios y avanzando en el acceso a estudios diagnósticos y tratamientos evaluados, bajo enfoques de costo-utilidad, además de impulsar la investigación en esta área”, argumentó el facultativo.  

Las enfermedades poco frecuentes (Epod) se definen en Chile, según la Ley N°21.743, como ‘aquellas con una prevalencia menor o igual a 1 por cada 2 mil habitantes’. Actualmente, se conocen cerca de 8 mil afecciones.  

Aproximadamente, el 80% de estas patologías son de origen genético y, en el mismo porcentaje, debutan en la infancia. En conjunto, estas condiciones pueden afectar hasta 5% de la población, lo que equivale a más de un millón de personas que enfrentan múltiples desafíos, incluyendo la odisea diagnóstica, fragmentación de la atención y acceso limitado a exámenes y tratamientos específicos.