“Nos dimos cuenta que estábamos frente a una alerta”, recordó el encargado del Laboratorio de Pesquisa Neonatal de nuestra institución, Juan Vásquez, médico que es coautor de la Norma del Ministerio de Salud de esta estrategia, que en 2025 se amplió a 26 patologías para la detección temprana de enfermedades congénitas a partir de una muestra de sangre de los recién nacidos.

La muestra de un recién nacido del Servicio de Salud Araucanía Norte permitió diagnosticarlo con hiperplasia suprarrenal congénita, convirtiéndose en el primer caso confirmado en Chile de esta patología gracias a la pesquisa temprana.

El especialista explicó que la condición se debe a la deficiencia de la 21-hidroxilasa, una proteína clave en la producción de hormonas suprarrenales. La ausencia de este catalizador biológico es crítica y, de no ser tratada, “generaría una gran cantidad de morbilidades”, explicó Vásquez, e incluso podría provocar el fallecimiento del neonato. En este caso, el programa se aplicó de forma oportuna, tal como lo indica el protocolo Minsal.

Al llegar la muestra al Laboratorio Clínico del HGGB, el equipo de Pesquisa Neonatal la analizó de inmediato. Los puntos de corte para esta patología varían según el peso y la edad gestacional; sin embargo, en este caso “se presentó una elevación extrema de la 17-hidroxiprogesterona”, señaló el médico laboratorista. Para este paciente, lo normal habría sido encontrar una concentración de hasta 11,9 ng/mL, pero la muestra reveló más de 220 ng/mL, valor marcadamente superior al esperado, lo que terminaría en un desequilibrio hormonal grave, con falta de cortisol y aldosterona, exceso de andrógenos.

De esta forma, y a diferencia de los registros históricos donde el diagnóstico llegaba en la tercera o cuarta semana de vida, en esta ocasión la pesquisa neonatal y la correspondiente notificación fueron oportuna, permitiendo la intervención y el tratamiento del infante a sus 10 días de vida, lo que mejora significativamente su pronóstico clínico. “Estamos muy contentos por este éxito, el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita detectada en Chile”, sinceró el Dr. Juan Vásquez.