Fue en 2008 cuando se acordó establecer a nivel mundial al 29 de febrero como el Día de las Enfermedades raras o poco frecuentes, tal y como esta curiosa fecha que aparece cada cuatro años en el calendario. Esto, como una fórmula para relacionar ambos hechos. 

El médico y jefe de la Unidad de Genética Adultos del HGGB, Esteban San Martín, dijo que con esta efeméride se busca visibilizar las cerca de 8 mil patologías que, estimativamente, afectan a no más de una persona por cada 2 mil habitantes. Más de 300 millones en el mundo presentan alguna condición poco frecuente y, en Chile, aún no hay un catastro preciso, pero sería alrededor de un millón de pacientes afectados, por algún defecto genético. “Estas enfermedades catalogadas como raras afectan, principalmente, a niños. También a personas adultas”.

En la región del Biobío, ellos se atienden sólo en nuestro recinto por contar con el mayor número de especialidades médicas. “Esto, porque los pacientes tienen menor acceso a especialistas los que se concentran en Santiago y en los hospitales de alta complejidad como éste” y el acceso a los estudios y análisis para tratamientos también es una barrera para el enfermo.  El genetista aclaró que no todas las enfermedades raras tienen tratamientos de alto costo como se piensa. “La mayoría no tiene tratamientos específicos sino más bien de soporte, pero para muchos que tienen indicación de medicación, los fármacos son accesibles y de bajo costo. Lo complejo es saber con precisión que tienen una condición de enfermedad poco frecuente. Para algunos incluso, su síndrome puede verse beneficiado con el uso incluso de aspirinas, que son fáciles de adquirir. El tema es llegar al diagnóstico exacto del paciente. En genética, nosotros vemos mayoritariamente enfermedades poco frecuentes, excepto síndrome de Down que es una condición genética frecuente. Otros orígenes pueden ser inmunológicos o infecciosos como el hantavirus”, ejemplificó, recordando la ‘curiosa’ fecha.